Genomul unui număr de 200.000 de bebeluși va fi secvențiat

Două proiecte, unul în Marea Britanie și unul în SUA, au ca scop secvențierea genomului bebelușilor pentru a detecta posibile boli genetice.

Anglia a anunțat un plan de secvențiere a întregului genom a aproape 100.000 de nou-născuți începând din 2023, pentru a detecta anumite boli genetice rare. În New York, un proiect similar care implică 100.000 de bebeluși este deja în curs de desfășurare.

Pentru acești 200.000 de nou-născuți, „scopul este de a detecta boli tratabile pe care screening-ul standard pentru nou-născuți nu le poate detecta. În cazul în care secvențierea oferă o avertizare timpurie a unei probleme, copilul ar putea primi îngrijiri care ar preveni un handicap permanent sau chiar moartea”, detaliază revista Science.

Cu un buget de 129 de milioane de dolari (aproximativ 122 de milioane de euro), programul „Newborn Genomes” se va concentra doar pe „rezultatele pentru 200 de boli cauzate de variante genetice bine studiate, care vor provoca aproape sigur simptome până la vârsta de 5 ani. Toate sunt tratabile, cu măsuri care variază de la un simplu supliment de vitamine până la un transplant de măduvă osoasă”, scrie Science.

Autoritățile britanice se așteaptă ca, în următorii doi ani, să poată depista aproximativ 500 de nou-născuți cu astfel de boli genetice, care vor putea beneficia de îngrijiri adecvate. În Statele Unite, proiectul, care a început în septembrie 2021, este supravegheat de Universitatea Columbia și se va concentra pe 158 de boli genetice vindecabile.

Cum rămâne cu etica?

Pe lângă chestiunea finanțării unor astfel de proiecte, există și probleme etice, „în special aceea de a ști cine va avea acces la date și dacă secvențierea va îngrijora în mod inutil părinții prin dezvăluirea prezenței unor gene care s-ar putea să nu provoace niciodată o boală gravă”, notează revista americană.

„Suntem foarte conștienți de complexitatea acestor problemei”, a declarat pentru Science Richard Scott, directorul medical al Genomics England, compania finanțată de guvern care gestionează proiectul. În același timp, continuă el, „există o nevoie foarte urgentă” de a detecta mai multe boli ale copiilor.

Citiți și:
Prof. dr. Vasile Astărăstoae: Editarea genomului – între panaceu, eugenie și transumanism (I)
Oamenii de știință pun la cale digitalizarea ADN-ului tuturor speciilor!

yogaesoteric
22 ianuarie 2023