O nouă cale către evoluție: cum ADN-ul din mitocondriile noastre își face drum în genomul nostru

Oamenii de știință au demonstrat că, la una din 4.000 de nașteri, o parte din codul genetic din mitocondriile noastre – „bateriile” care alimentează celulele noastre – se inserează în ADN-ul nostru, dezvăluind o nouă perspectivă surprinzătoare asupra modului în care evoluează oamenii.

Într-un studiu publicat în luna octombrie revista Nature, cercetătorii de la Universitatea din Cambridge și de la Universitatea Queen Mary din Londra arată că ADN-ul mitocondrial apare și în ADN-ul unor persoane bolnave de cancer, ceea ce sugerează că acesta acționează ca un plasture pentru a încerca să repare daunele aduse codului nostru genetic.

Mitocondriile sunt mici „organite” care se află în interiorul celulelor noastre, unde acționează ca niște baterii, furnizând energie sub forma moleculei ATP pentru a alimenta celulele. Fiecare mitocondrie are propriul său ADN – ADN mitocondrial – care este distinct de restul genomului uman, care este alcătuit din ADN nuclear.

ADN-ul mitocondrial este transmis pe linie maternă – adică îl moștenim de la mamele noastre, nu de la tații noștri. Cu toate acestea, un studiu publicat în PNAS în 2018 de către cercetătorii de la Cincinnati Children’s Hospital Medical Center din SUA a raportat dovezi care sugerează că o parte din ADN-ul mitocondrial a fost transmis pe linie paternă.

Pentru a investiga aceste afirmații, echipa de la Cambridge a analizat ADN-ul din peste 11.000 de familii recrutate în cadrul proiectului Genomics England’s 100.000 Genomes Project, căutând modele care semănau cu moștenirea paternă. Echipa de la Cambridge a găsit „inserții” de ADN mitocondrial în ADN-ul nuclear al unor copii care nu erau prezente în cel al părinților lor. Acest fapt însemna că echipa americană ajunsese probabil la concluzii greșite: ceea ce observase nu era ADN mitocondrial moștenit paternal, ci mai degrabă aceste inserții.

Acum, extinzând această cercetare la peste 66.000 de persoane, echipa a arătat că noile inserții apar de fapt tot timpul, arătând un nou mod în care genomul nostru evoluează.

Profesorul Patrick Chinnery, de la unitatea de biologie mitocondrială a Consiliului de Cercetare Medicală și de la Departamentul de Neuroștiințe Clinice de la Universitatea din Cambridge, a explicat:

„Cu miliarde de ani în urmă, o celulă animală primitivă a primit o bacterie care a devenit ceea ce numim acum mitocondrie. Acestea furnizează energie celulei pentru a-i permite să funcționeze normal, eliminând în același timp oxigenul, care este toxic la niveluri ridicate. De-a lungul timpului, bucăți din aceste mitocondrii primitive au trecut în nucleul celulei, permițând genomurilor lor să vorbească între ele.

S-a crezut că toate acestea s-au petrecut cu foarte mult timp în urmă, în mare parte înainte ca noi să ne formăm ca specie, dar ceea ce am descoperit este că nu este adevărat. Putem vedea că acest fenomen se petrece chiar acum, bucăți din codul nostru genetic mitocondrial transferându-se în genomul nuclear într-un mod măsurabil.”

Echipa estimează că ADN-ul mitocondrial se transferă în ADN-ul nuclear la aproximativ una din 4.000 de nașteri. Dacă acea persoană are propriii copii, ei vor transmite aceste inserții mai departe – echipa a constatat că majoritatea dintre noi poartă cinci dintre noile inserții, iar unul din șapte dintre noi (14%) poartă inserții foarte recente. Odată instalate, inserțiile pot duce ocazional la boli foarte rare, inclusiv la o formă genetică rară de cancer.

Nu este clar cum anume se inserează ADN-ul mitocondrial – dacă o face direct sau prin intermediul unui intermediar, cum ar fi ARN-ul – dar profesorul Chinnery spune că este probabil să se producă în ovulele mamei.

Atunci când echipa a analizat secvențe prelevate din 12.500 de mostre de tumori, a descoperit că ADN-ul mitocondrial era și mai frecvent în ADN-ul tumoral, apărând în aproximativ unul din 1.000 de cancere, iar în unele cazuri, inserțiile de ADN mitocondrial provoacă de fapt cancerul.

„Codul nostru genetic nuclear se rupe și este reparat în permanență”, a declarat profesorul Chinnery. „ADN-ul mitocondrial pare să acționeze aproape ca un plasture, un plasture ce este lipit pentru a ajuta codul genetic nuclear să se repare singur. Și uneori acest mecanism funcționează, dar în rare ocazii poate înrăutăți situația sau chiar poate declanșa dezvoltarea de tumori.”

Mai mult de jumătate (58%) dintre inserții au fost în regiuni ale genomului care codifică proteine. În majoritatea cazurilor, organismul recunoaște ADN-ul mitocondrial invadator și îl reduce la tăcere printr-un proces cunoscut sub numele de metilare, prin care o moleculă se atașează de inserție și o dezactivează. Un proces similar are loc atunci când virusurile reușesc să se insereze în ADN-ul nostru. Cu toate acestea, această metodă de reducere la tăcere nu este perfectă, deoarece unele dintre inserțiile de ADN mitocondrial continuă să fie copiate și să se deplaseze în nucleul însuși.

Echipa a căutat dovezi dacă s-ar putea petrece și invers – ca ADN-ul mitocondrial să absoarbă părți din ADN-ul nostru nuclear – dar nu a găsit niciuna. Este posibil să existe mai multe motive pentru care acest fenomen este necesar să fie așa.

În primul rând, celulele au doar două copii ale ADN-ului nuclear, dar mii de copii ale ADN-ului mitocondrial, astfel încât șansele ca ADN-ul mitocondrial să fie rupt și să treacă în nucleu sunt mult mai mari decât invers.

În al doilea rând, ADN-ul din mitocondrii este împachetat în interiorul a două membrane și nu există găuri în membrană, astfel încât ar fi dificil ca ADN-ul nuclear să pătrundă în interior. În schimb, dacă ADN-ul mitocondrial reușește să iasă, găurile din membrana care înconjoară ADN-ul nuclear i-ar permite să treacă relativ cu ușurință.

Profesorul Sir Mark Caulfield, director adjunct pentru sănătate la Universitatea Queen Mary din Londra, a declarat: „Sunt atât de încântat de faptul că Proiectul 100.000 de genomuri a dezvăluit interacțiunea dinamică dintre ADN-ul mitocondrial și genomul nostru din nucleul celulei. Acest aspect definește un nou rol în repararea ADN-ului, dar și unul care ar putea declanșa ocazional boli rare sau chiar malignitate.”

Cercetarea a fost finanțată în principal de către Consiliul de Cercetare Medicală, Wellcome și Institutul Național pentru Cercetare în Sănătate.

Citiți și:
O dovadă că segmentele de ARN pot fi rescrise în ADN, ceea ce înseamnă modificarea genetică a omenirii – promovată din plin în România, inclusiv prin MITITEIZAREA vaccinală
Bill Gates, Microsoft, vaccinurile cu ARNm și complotul global pentru a face ca ADN-ul uman, sinteza proteinelor și funcția imunitară să devină un sistem de operare programabil

yogaesoteric
17 decembrie 2022